Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020, una fecha que ayuda a visibilizar a este grupo de patologías. A pesar de que individualmente son infrecuentes, en conjunto suman más de 7000 enfermedades , llegando a afectar al 7% de la población. Se denominan «raras» todas aquellas patologías que tienen una prevalencia menor de un caso por cada 2.000 habitantes. En Europa se calcula que existen 30 millones de personas con alguna de estas enfermedades, cuyo grupo mayoritario lo conforman las enfermedades neuromusculares .
El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, muchas de ellas son enfermedades crónicas y algunas provocan riesgos en la vida de los pacientes, afectando no solo a las personas diagnosticadas sino también al entorno familiar y social.La atención de las personas con enfermedades raras sigue mejorando en nuestro país, gracias a avances científicos en diagnóstico, seguimiento y terapéutica, según nos explica el Dr. Eduardo Tizzano, director del Área Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.
En el campo del diagnóstico “se han logrado muchos avances gracias a la innovación en la genómica, que conlleva al descubrimiento de la causa genética de la patología, información fundamental para el asesoramiento genético del paciente y su familia, y para la investigación de terapias avanzadas específicas”, en palabras del Dr. Tizzano. Otras de las mejoras en abordaje de patologías poco frecuentes se enmarca en lo referente a seguimiento multidisciplinar, que involucra a diferentes especialistas en la atención y seguimiento de cada caso, contemplando también la transición desde la infancia hasta la edad adulta.
Finalmente la genética también está avanzando en el campo terapéutico, dado que la transferencia de genes y la modificación de la función de algunos genes es ya una realidad y están dando lugar a resultados muy satisfactorios y prometedores, que ayudan a mantener la esperanza de los pacientes y sus familias, pues como apunta el Dr. Tizzano, “poco a poco estos trastornos ya están empezando a ser tratados a partir de la causa genética que los provoca”.
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), junto a las organizaciones de pacientes en el ámbito de las enfermedades raras y enfermedades neuromusculares, conmemora el 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020, “para dar visibilidad a este grupo de patologías que hoy en día siguen siendo grandes desconocidas”, en palabras de Manuel Rego, presidente de la federación.
Las asociaciones y entidades sociales, como Federación ASEM, tienen el objetivo de dar visibilidad a estas enfermedades y concienciar a la sociedad sobre la importancia y la necesidad de seguir mejorando el abordaje y tratamiento, pues como indica Rego “aunque la investigación sigue avanzando a buen ritmo, muchas de ellas aún no disponen de tratamiento efectivo ni curación.”
En el campo terapéutico, los conocimientos generados de las bases moleculares de muchas enfermedades genéticas están dando lugar a la investigación clínica de terapias avanzadas muy específicas. Así, “los avances terapéuticos que se logran en una enfermedad rara gracias al aumento del conocimiento de la genética implicada en cada una de ellas, pueden aplicarse a otras patologías, estableciendo líneas similares de investigación, para lograr resultados efectivos de tratamiento y prevención”, añade el Dr. Tizzano.
La alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes de enfermedades raras, EURORDIS continúa coordinando la campaña internacional de sensibilización, trabajando con organizaciones de pacientes a nivel local, nacional e internacional. El número de países participantes en la campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020 ha aumentado año tras año, con miles de eventos que tienen lugar en todos los continentes durante el día de hoy