En una entrevista para Granada Social, la Asociación Por la Sonrisa de Elenita, nos explica la lucha que lideran contra la mutación genética IRF2BPL (NEDAMSS) que afecta el neurodesarrollo con regresión en niños y niñas, como en el caso de la pequeña Elena.
Laura Hernández, madre de Elena e impulsora de esta iniciativa, revela que existen dos vías de investigación que están en marcha. Una es en la Universidad de Murcia, que enfoca sus esfuerzos en la búsqueda de fármacos existentes que puedan ofrecer una solución; y la otra en Berlín, donde se estudia la posibilidad de aplicar terapia génica.
Con el propósito de recaudar fondos vitales para continuar la búsqueda, la asociación organizó recientemente una comida solidaria y tiene previsto realizar un mercadillo solidario. Aquellas personas que deseen contribuir pueden hacerlo mediante donaciones directas en la página web de la asociación www.porlasonrisadeelenita.es o seguirlos en sus redes sociales.
Con solo siete casos diagnosticados en España, la investigación de esta enfermedad depende en gran medida de la colaboración y financiación. La Asociación Por la Sonrisa de Elenita hace un llamado a la solidaridad para impulsar el avance en la comprensión y tratamiento de esta rara mutación genética, ofreciendo esperanza a las familias afectadas.
